El Trastorno del Espectro Autista (TEA) representa un conjunto de alteraciones de origen neurobiológico que afectan la comunicación e interacción social, lenguaje y conducta, evidenciándose antes de los tres años. Aparece en 1 de cada 100 niños. Sus causas siguen sin estar claras, pero cada vez resulta más evidente que la genética tiene un papel destacado.
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Estudios publicados en la revista Nature analizan el genoma de 3,871 autistas y 9,937 controles emparentados y el genoma de 2.500 familias con un hijo autista, con un particular foco en las mutaciones de novo, que pueden superar el 20% de todas las mutaciones de riesgo.
‘Si bien teníamos un modesto 20% de capacidad predictiva para el diagnóstico genético del autismo, éste podría incrementarse en los próximos años, implicando mayor investigación en tanto introducir técnicas modernas de la genómica, los cuales podrían estar al alcance de hospitales, representando un reto para el Perú”, afirma Maria de los Angeles Del Castillo, especialista en Autismo del Centro Peruano de Audición, Lenguaje y Aprendizaje, para luego enfatizar sobre el desarrollo de tratamientos, como los farmacológicos, con acciones específicas en función de los genes y procesos implicados.
La investigación también refiere que si bien ya dos rutas eran esperables (formación de las sinapsis y el control de los genes cerebrales), surge una nueva: la cromatina.
‘Si bien no hay un único gen que cause autismo, estudios como éstos muestran que desde la temprana formación del cerebro se dan alteraciones que llevan al autismo y son varias mutaciones genéticas las que incrementan el riesgo de tener autismo y pudiendo afectar a las personas en formas diferentes”, señala Del Castillo.
“El aporte de estos estudios es poder observar no solo los cambios heredados, sino también las mutaciones de novo, que comprueban que hay diferencias genéticas atípicas y muy pequeñas que confieren un riesgo relativamente grande de autismo y otras que añaden una cantidad menor de riesgo. Definitivamente, estos datos tienen gran importancia de cara al realizar un asesoramiento genético a los padres’, agregó.
Gracias a estos hallazgos se podría empezar a clasificar de forma minuciosa el autismo para un mejor análisis y tratamiento.
